O cantor Zé Vaqueiro, aos 24 anos, compartilhou em julho de 2023 a notícia sobre o nascimento de seu filho, Arthur, que foi diagnosticado com uma malformação congênita decorrente da trissomia do cromossomo 13, mais conhecida como síndrome de Patau. Enquanto a mãe, Ingra Soares, de 32 anos, passa bem após o parto, Arthur encontra-se no hospital desde o nascimento. Aliás, esta condição genética, grave por natureza, adiciona um desafio significativo à jornada da família. Neste artigo do SaúdeLAB, vamos explicar detalhadamente o que é a síndrome de Patau, suas complicações, causas, diagnóstico, e as consequências para aqueles que nascem com essa condição. O que é Síndrome de Patau? A síndrome de Patau, também conhecida como trissomia 13, é uma condição genética rara resultante de uma cópia extra do cromossomo 13. Aliás, esta alteração genética provoca uma série de malformações no desenvolvimento do feto, afetando diversos órgãos e sistemas do corpo. Assim, os sintomas podem variar amplamente, incluindo malformações craniofaciais, problemas cardíacos, e complicações neurológicas. Infelizmente, a síndrome de Patau é associada a uma alta taxa de mortalidade durante o período neonatal. Quais as complicações da doença? As complicações da síndrome de Patau são vastas e impactam diferentes áreas da saúde do indivíduo. Assim, anormalidades cardíacas, problemas respiratórios e dificuldades alimentares estão entre os desafios enfrentados por aqueles que nascem com essa condição. Portanto, o acompanhamento médico constante é indispensável, visando amenizar essas complicações e proporcionar o melhor cuidado possível. Quais as causas da doença? A síndrome de Patau é causada por uma falha genética, ou seja, um cópia adicional do cromossomo 13, geralmente resultante de erros na divisão celular durante a formação dos gametas. Portanto, esses erros podem ocorrer de forma aleatória, não estando diretamente relacionados a fatores ambientais ou hereditários. Embora a idade materna avançada esteja associada a um aumento no risco de trissomia 13, casos podem ocorrer em mulheres mais jovens. Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico da síndrome de Patau muitas vezes é realizado por meio de exames pré-natais, como a amniocentese ou a biópsia de vilosidade coriônica. Aliás, esses procedimentos permitem a análise do material genético do feto, identificando possíveis anomalias cromossômicas. Portanto, o diagnóstico precoce é essencial para fornecer informações à família e permitir que profissionais de saúde planejem o melhor curso de ação. Quais as consequências para quem nasce com a síndrome? Tem Cura? Infelizmente, a síndrome de Patau não tem cura. Ademais, as consequências para quem nasce com essa condição podem variar amplamente, dependendo da gravidade das malformações. Assim, o tratamento visa proporcionar cuidados paliativos, aliviar sintomas e melhorar a qualidade de vida, mas a expectativa de vida é frequentemente reduzida. Neste caso, o apoio médico, psicológico e social torna-se indispensável para ajudar as famílias a enfrentar os desafios associados a essa condição. Por que se chama síndrome de Patau? A síndrome de Patau recebe o seu nome em homenagem ao geneticista suíço Klaus Patau, que foi um dos primeiros a descrever detalhadamente as características da trissomia do cromossomo 13 em 1960. Assim, Patau e sua equipe conduziram pesquisas fundamentais que ajudaram a identificar e compreender as particularidades dessa condição genética. Portanto, ao dedicar seu trabalho ao estudo da trissomia do cromossomo 13, Patau contribuiu significativamente para o avanço do conhecimento sobre as síndromes genéticas e suas implicações médicas. Por isso, o nome “síndrome de Patau” é uma forma de reconhecimento à contribuição desse cientista para a compreensão dessa condição específica. Em meio às notícias sobre o filho de Zé Vaqueiro, Arthur, diagnosticado com a síndrome de Patau, é essencial compreender a complexidade dessa condição genética. A conscientização sobre as características, complicações e cuidados associados à síndrome de Patau é fundamental para oferecer suporte não apenas à família do cantor, mas a todos que enfrentam essa realidade. O conhecimento acerca dessa síndrome contribui para a construção de uma sociedade mais empática e informada, capaz de lidar com desafios médicos de forma colaborativa e compassiva. Por fim, leia mais: Doença de Crohn: conheça a condição de Evaristo Costa Síndrome de Ménière: saiba do que se trada a doença do Pe. Fábio de Melo Primeiros sinais de vitiligo: conheça a condição que afeta Luiza Brunet
